síndrome de De LANGE

síndrome de De LANGE
síndrome de De LANGE
una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia con severo retraso mental, corta estatura y facies característica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto de payaso con pestañas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y vueltos hacia arriba (boca de carpa) , fisura labial y palatina, nariz respingona e hirsutismo. La nota más destacada de este síndrome es que todos los niños que lo padecen parecen iguales. A menudo se observa displasia de las extremidades, mostrando las manos aspecto de pinzas de bogavante, manos y pies pequeños, focomelia, oligodactilia y otras malformaciones. En lo que se refiere a síntomas cutáneos, los más importantes son cutis marmorata, cianosis localizadas, hipertricosis generalizada y pezones y ombligo hipoplásicos. Los sujetos padecen un retraso mental severo y mueren antes de los seis años de edad. La etiología de esta enfermedad es desconocida

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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